ACRODISOSTOSIS

17.12.2014 17:13
 
Acrodisostosis

Definición: 
Acrodisostosis es un desorden extremadamente raro que está presente en el nacimiento (congénito). La persona con esta condición tiene problemas en los huesos de las manos, los pies, y la nariz, uñas de las manos cortas, anchas ovaladas 

Las causas: 
La mayoría de los pacientes con Acrodisostosis no tienen ningún antecedente familiar de la enfermedad. Sin embargo, la condición se pasa a veces de padre a hijo. Los padres con esta condición tienen uno de dos la posibilidad de pasar la alteración a sus hijos. 

Síntomas 
Uñas cortas, anchas y ovaladas 
Infecciones frecuentes del oído medio 
Problemas del crecimiento, brazos, piernas y dedos cortos 
Problemas de la audiencia 
Deficiencia mental 

Clinica 
El examen físico inusual y las pruebas confirmen esta alteración
Los resultados pueden incluir:
Edad de hueso avanzada 
Deformidades de los huesos en manos y pies 
Retraso en el crecimiento 
Problemas con la piel, los órganos genitales, los dientes, y el esqueleto.
Brazos y piernas cortos con las manos y los pies pequeños 
Cabeza corta, frente medido a la parte posterior (braquicefalia) 
Altura corta 
Amplia nariz pequeña, vuelta hacia arriba con el puente plano 
Características inusuales de la cara (nariz corta, boca abierta, quijada en palillos hacia fuera 

En los primeros meses de la vida, las radiografías pueden demostrar los depósitos manchados del calcio, llamados punteado, en los huesos (especialmente la nariz). Los niños pueden también tener:
los dedos del pie anormalmente cortos 
Crecimiento temprano de huesos en las manos y los pies 
Huesos cortos
El acortamiento de los huesos del antebrazo cerca del tratamiento del tratamiento De la muñeca depende de los problemas físicos y mentales que ocurren. Se recomiendan el cuidado ortopédico, la intervención temprana, y la educación especial. Los problemas de la perspectiva dependen del grado de implicación esquelética y de retraso mental. Los pacientes manan generalmente relativamente. 

Complicaciones posibles 
Artritis
Síndrome de túnel de Carpal 
Empeorando la gama del movimiento en la espina dorsal, los codos, y las manos 

La prevención 
Considerar el asesoramiento genético diagnosis, para ayudar a identificar el riesgo