Uno de cada diez casos de esclerosis lateral amiotrófica (ELA) se debe a un defecto genético. La causa se desconoce en la mayoría del resto de los casos.

En la esclerosis lateral amiotrófica, las células nerviosas (neuronas) motoras se desgastan o mueren y ya no pueden enviar mensajes a los músculos. Con el tiempo, esto lleva a debilitamiento muscular, espasmos e incapacidad para mover los brazos, las piernas y el cuerpo. La afección empeora lentamente. Cuando los músculos en la zona torácica dejan de trabajar, se vuelve difícil o imposible respirar.

La esclerosis lateral amiotrófica afecta aproximadamente a 5 de cada 100,000 personas en todo el mundo.

Tener un familiar que presente una forma hereditaria de la enfermedad es un factor de riesgo de esclerosis lateral amiotrófica. Otros riesgos incluyen el servicio en las fuerzas armadas. Algunos factores de riesgo son polémicos.

Los síntomas generalmente no se presentan sino hasta después de los 50 años, pero pueden empezar en personas más jóvenes. Las personas que padecen esta afección tienen una pérdida de la fuerza muscular y la coordinación que con el tiempo empeora y les hace imposible la realización de actividades rutinarias, como subir escaleras, levantarse de una silla o deglutir.

La debilidad puede afectar primero los brazos o las piernas, o la capacidad de respirar o deglutir. A medida que la enfermedad empeora, más grupos musculares desarrollan problemas.

La esclerosis lateral amiotrófica no afecta los sentidos (vista, olfato, gusto, oído y tacto). La mayoría de los pacientes es capaz de pensar como lo hace normalmente, si bien una pequeña cantidad presenta demencia, lo que provoca problemas con la memoria.

Los síntomas incluyen:

• Depresión
• Dificultad para respirar
• Dificultad para deglutir (tragar): ahogarse fácilmente, babear, arcadas
• Caída de la cabeza debido a la debilidad en los músculos del cuello
• Calambres musculares
• Rigidez muscular, llamada espasticidad
• Contracciones musculares llamadas fasciculaciones
• Debilidad muscular que comienza en una parte del cuerpo, como el brazo o la mano y empeora lentamente hasta llevar a dificultad para levantar cosas, subir escaleras y caminar
• Parálisis
• Problemas en el lenguaje, como patrón de habla lento o anormal (mala articulación de las palabras)
• Cambios en la voz, ronquera
• Pérdida de peso

El médico o el personal de enfermería lo examinarán y le harán preguntas acerca de los síntomas y su historia clínica. 

El examen físico puede mostrar: 

• Debilidad, que a menudo empieza en una zona 
• Temblores musculares, espasmos, fasciculaciones o pérdida de tejido muscular
• Fasciculaciones de la lengua (común)
• Reflejos anormales 
• Marcha rígida o torpe
• Aumento o reducción de los reflejos en las articulaciones
• Dificultad para controlar el llanto o la risa (algunas veces se denomina incontinencia emocional)
• Pérdida del reflejo nauseoso.  

Los exámenes que se pueden hacer comprenden:

• Exámenes de sangre para descartar otras afecciones
• Examen de la respiración para observar si los músculos del pulmón están afectados
• Resonancia magnética o tomografía computarizada de la columna cervical para verificar que no haya ninguna enfermedad o lesión en el cuello, que pueda aparentar ser esclerosis lateral amiotrófica
• Electromiografía para ver cuáles nervios o músculos no están funcionado apropiadamente
• Pruebas genéticas si hay antecedentes familiares de esclerosis lateral amiotrófica
• Tomografía computarizada o resonancia magnética de la cabeza para descartar otras afecciones
• Estudios de la deglución
• Punción raquídea (punción lumbar)

No se conoce una cura para la esclerosis lateral amiotrófica. Un medicamento llamado riluzol ayuda a retardar los síntomas y ayuda a las personas a tener una vida ligeramente más larga.

Los tratamientos para controlar otros síntomas incluyen:

• Baclofeno o diazepam para controlar la espasticidad que interfiere con las actividades cotidianas.
• Trihexifenidil o amitriptilina para personas con problemas para deglutir su propia saliva.

La fisioterapia, la rehabilitación y el uso de dispositivos ortopédicos o silla de ruedas, u otras medidas ortopédicas pueden ser necesarios para maximizar la función muscular y la salud en general.

La asfixia es común. Los pacientes pueden optar por hacerse colocar una sonda (tubo) en el estómago para la alimentación. Esto se denomina sonda de gastrostomía.

Un nutricionista es muy importante. Los pacientes con ELA tienden a bajar de peso. La enfermedad en sí incrementa la necesidad de alimento y calorías. Al mismo tiempo, los problemas con la deglución dificultan la ingestión de suficiente alimento.

Los dispositivos para la respiración incluyen máquinas que se utilizan únicamente en la noche, al igual que la ventilación mecánica constante.

Los pacientes deben preguntar a sus médicos sobre medicinas para la depresión si se están sintiendo tristes. También deben hablar con sus familias y los médicos acerca de sus deseos con respecto al uso de la respiración artificial.

El apoyo emocional es vital para hacerle frente a este trastorno, dado que la función mental no resulta afectada. Grupos como la ALS Association pueden estar disponibles para ayudar a las personas a manejar este problema.

También hay disponibilidad de apoyo para personas que cuidan de alguien con esclerosis lateral amiotrófica y esto puede ser muy útil.